遺伝子変異は、染色体の数および構造の変化に関連する

子供の誕生を待っているのが最も美しいです両親のための時間だけでなく、最悪です。多くの赤ちゃんは、欠陥、身体的または精神的な障害で生まれることがあると心配しています。

科学はまだ立っていない、開発中の異常の有無を妊娠中で小さな赤ちゃんに確認することができます。これらのテストのほとんどすべてが、すべてが子供と正常であるかどうかを示すことができます。

なぜ同じものが起こるのでしょうか？両親は健全な子供と障害のある子どもという絶対的に異なる子どもで生まれますか？これは遺伝子によって決定される。未発達の子供や身体障害の子供の誕生時には、DNA構造の変化に伴う遺伝的変異が体に影響を与えます。これについてもっと詳しく話しましょう。これがどう起こるのか、どの遺伝子変異があるのか、その原因を考えてみましょう。

突然変異とは何ですか？

突然変異は生理学的および生物学的であるDNAの構造における細胞の変化。原因は、照射（妊娠中、傷害および骨折のためにX線写真を撮ることはできません）、紫外線（妊娠中に太陽に長時間さらされたり、紫外線が照射されている部屋にいる）などです。また、そのような突然変異は、それらの祖先から伝達され、遺伝することができる。それらはすべてタイプに分かれています。

染色体の構造またはその数の変化を伴う遺伝子突然変異

染色体突然変異は、染色体の構造と数が変化した。染色体パッチは脱落または二重になり、非相同領域に移動し、180度回転する。

そのような突然変異の出現の理由は、交叉時の違反である。

遺伝子突然変異は、染色体の構造またはその数の変化と関連しており、赤ちゃんの重篤な障害および病気の原因となっています。そのような疾患は治癒不可能である。

染色体突然変異のタイプ

2種類の塩基性染色体突然変異：数値的および構造的。異数性は、染色体の数による種、すなわち遺伝子突然変異が染色体数の変化と関連している種である。これは後者の追加またはいくつかの出現であり、後者のいずれかの損失です。

遺伝子突然変異は、染色体が壊れた後、再結合して正常な構成に違反した場合の構造の変化と関連している。

数値染色体の種類

染色体の数に応じて、突然変異は異数性、すなわち種に分けられる。主なものを考えて、違いを見つけます。

三染色体

三染色体は、不必要な核型の出現である染色体。最も一般的な現象は、21番目の染色体の出現です。これは、ダウン症候群の原因、または病気と呼ばれるように、第21染色体のトリソミーとなる。

パタウ症候群は第13病人によって同定され、18番染色体はエドワーズ症候群を診断する。これらは全て常染色体トリソミーである。他のトリソミーは実行可能ではありません、彼らは子宮で死ぬと自然中絶で失われます。追加の性染色体（X、Y）を有する個体は実行可能である。このような突然変異の臨床症状はごくわずかである。

数の変化に関連する遺伝子変異、何らかの理由で発生します。トリソミーは、染色体が後期で相同である場合に最も頻繁に生じる（減数分裂1）。この相違の結果、両方の染色体が2つの娘細胞のうちの1つにのみ進入し、第2の染色体は空のままである。

一般的でない染色体は、それほど頻繁には起こらない。この現象は、姉妹染色分体の発散における違反と呼ばれている。減数分裂2で起こる。これは完全に同一の2つの染色体が1つの配偶子に定着し、トリソーム性接合子を引き起こす場合とまったく同じである。非接合は、受精された卵を粉砕する過程の初期段階で起こる。従って、突然変異細胞のクローンが現れ、これは組織のより大きい部分または小さい部分をカバーすることができる。時には、それ自体が臨床的に現れます。

多くの人が21番目の染色体を妊娠中の女性の年齢ですが、今日のこの要因は明確な確認はありません。染色体が発散しない理由は未知のままである。

モノソミー

モノソミーとは、常染色体が存在しないことです。この場合、ほとんどの場合、胎児は生まれません。早産は早期に起こります。例外は、21番目の染色体に起因する単染色である。モノソミーの出現の理由は、染色体の非解離、およびその後期の細胞へのその経路中の染色体の喪失であり得る。

性染色体では、モノソミーは核型XOを有する胎児の形成。そのような核型の臨床症状はターナー症候群です。 100人中、80％の症例で、X染色体上のモノソミーが出現しているのは、子供の父親の減数分裂の違反によるものです。これは、X染色体とY染色体が分離していないためです。基本的に、核型XOの胎児は子宮内で死亡します。

性染色体トリソミーでは3つに分けられますビュー：47 XXY、47 XXX、47 XYY。クラインフェルター症候群はトリソミー47 XXYです。このような核型では、子供を抱える可能性は50から50に分けられます。この症候群の原因は、染色体Xの非分離または精子形成の非分離XおよびYであり得る。 2番目と3番目の核型は、何千人もの妊娠中の女性のうちの1人にしか起こらず、実際には現れず、ほとんどの場合専門家によってまったく偶然に発見されます。

倍数性

これらは変化に関連した遺伝子変異です。染色体の一倍体セット。これらのセットは3倍と4倍にすることができます。自発的流産が起こったときに初めて、三倍体がすでによく診断されています。母親がなんとかそのような赤ちゃんに耐えることができたいくつかのケースがありましたが、それらはすべて1ヶ月の年齢に達する前に死にました。三倍体の場合における遺伝子突然変異のメカニズムは、女性または男性生殖細胞のいずれかの全染色体セットの完全な食い違いおよび非相違を引き起こす。また、メカニズムは1つの卵の二重受精として機能することができます。この場合、胎盤は生まれ変わります。この再生はバブルスキッドと呼ばれます。概して、そのような変化は、乳児の中絶における精神的および生理学的障害の発生につながる。

染色体構造の変化に関連した遺伝子変異とは

染色体の構造変化は染色体の破裂（破壊）の結果その結果、これらの染色体はつながって、以前の外観を壊します。これらの修正は、アンバランスでバランスが取れている可能性があります。バランスが取れていても、材料の余剰や不足がないため、表示されません。それらが染色体破壊の部位に機能が重要である遺伝子があった場合にのみそれらはそれら自身の場合に現れることができます。バランスのとれたセットは、バランスの取れていない配偶子のように見えるかもしれません。結果として、そのような配偶子による卵子の受精は、不均衡な染色体セットを有する胎児の出現を引き起こし得る。このセットでは、胎児は多くの奇形を持っています、病理学の深刻な種類があります。

構造修正の種類

遺伝子変異は教育レベルで発生します配偶子。そのような突然変異が起こり得ることを前もって知ることが不可能であるように、この過程を防ぐことは不可能である。構造的修飾にはいくつかの種類があります。

削除

この変化は染色体の一部が失われたためです。そのようなギャップの後、染色体は短くなり、その切断部分はさらなる細胞分裂と共に失われる。間質性欠失は、1つの染色体が一度に複数の場所で引き裂かれる場合です。そのような染色体は通常生存不可能な胎児を作り出す。しかし、赤ちゃんが生き残った場合もありますが、そのような染色体のセットのために、彼らはウルフ - ヒルシュホルン症候群、「ネコの泣き声」を持っていました。

重複

これらの遺伝子変異は、二重DNAセグメントの構成レベルで発生します。基本的に重複は削除を引き起こすような病理を引き起こすことはできません。

転座

転座は転勤のために発生しますある染色体から別の染色体への遺伝物質。いくつかの染色体で同時に切断が起こり、それらがセグメントを交換すると、これが相互転座の原因になります。そのような転座の核型は、わずか46個の染色体を有する。全く同じ転座は染色体の詳細な分析と研究によってのみ検出されます。

ヌクレオチド配列の変更

遺伝子変異は変化と関連しているDNAのいくつかのセクションの構造の修飾で表現されるとき、ヌクレオチド配列。結果によると、そのような変異は2つのタイプに分けられる - 読み枠のシフトなしとシフトあり。 DNAセグメントの変化の原因を正確に知るには、それぞれの種類を個別に検討する必要があります。

シフト枠なしの突然変異

これらの遺伝子変異は変化と置換に関連しているDNAの構造における塩基対。そのような置換により、ＤＮＡの長さは失われないが、アミノ酸の損失および置換は可能である。タンパク質の構造が保存される可能性があります;これは遺伝暗号の縮重です。アミノ酸の置換の有無にかかわらず、両方の開発方法を詳細に検討しましょう。

アミノ酸変異

組成物中のアミノ酸残基を置き換えるポリペプチドはミスセンス変異と呼ばれる。ヒトヘモグロビン分子には4つの鎖があります - 2つの「a」（16番目の染色体にあります）と2つの「b」（11番目の染色体にコードする）です。「ｂ」が通常の鎖であり、その組成中に１４６個のアミノ酸残基があり、そして６番目がグルタミンである場合、ヘモグロビンは正常であろう。この場合、グルタミン酸はGAAトリプレットでコードされていなければなりません。ＧＡＡ突然変異のためにそれがＧＴＡと置換されるならば、グルタミン酸の代わりにバリンがヘモグロビン分子中に形成される。したがって、通常のHbAヘモグロビンの代わりに、別のHbSヘモグロビンが出現します。したがって、1つのアミノ酸と1つのヌクレオチドを交換すると、重症の重症疾患 - 鎌状赤血球貧血が引き起こされます。

この病気は、赤血球が鎌のような形になる。この形では、彼らは通常酸素を供給することができません。細胞レベルでホモ接合体が式ＨｂＳ／ＨｂＳを有する場合、これは幼児期早期の子供の死亡につながる。式がHbA / HbSの場合、赤血球は弱い変化を示します。そのような弱い変化は有用な質 - マラリアに対する体の抵抗 - を持っています。マラリアに感染する危険性がある国では、風邪をひいてシベリアと同じですが、この変更は有用な品質をもたらします。

アミノ酸の交換なしの突然変異

アミノ酸を交換せずにヌクレオチドを交換seimsens変異と呼ばれています。「ｂ」 - 鎖をコードするＤＮＡ領域においてＧＡＡがＧＡＧに置換される場合、遺伝暗号が過剰であるという事実のために、グルタミン酸置換は起こり得ない。鎖構造は変化しません、赤血球には変更はありません。

シフトフレームの突然変異

そのような遺伝子変異は長さの変化と関連している。DNAヌクレオチド対の喪失または付加に応じて、長さは短くなったり長くなったりします。したがって、タンパク質の全体構造は完全に変化します。

遺伝子内抑制が起こる可能性があります。この現象は、互いに補う2つの突然変異の余地があるときに起こります。これは、ヌクレオチド対が失われた後のヌクレオチド対の付着の瞬間であり、逆もまた同様である。

ナンセンス変異

これは突然変異の特別なグループです。その場合には、終止コドンの出現はめったに起こらない。これはヌクレオチド対の喪失とそれらの結合の両方で起こり得る。終止コドンが現れると、ポリペプチドの合成は完全に止まる。それ故、ヌル対立遺伝子を形成することができる。これはどのタンパク質にも該当しません。

遺伝子間抑制のようなものがあります。ある遺伝子の突然変異が他の遺伝子の突然変異を抑制するという現象です。

妊娠中に変化が見られますか？

数の変化に関連した遺伝子変異染色体は、ほとんどの場合決定することができます。胎児の発育および病理に奇形があるかどうかを調べるために、スクリーニングは妊娠の最初の数週間（10から13週間）に処方されます。これは一連の簡単な検査です：指と静脈の血液検査、超音波検査。超音波検査では、胎児はすべての手足、鼻、頭のパラメータに従って検査されます。強い不適合を伴うこれらのパラメーターは、赤ちゃんに発達障害があることを示しています。この診断は、血液検査の結果に基づいて確認または反論されます。

また密接な医療監督の下で将来の母親には、その赤ちゃんに遺伝レベルの突然変異がある可能性があります。すなわち、その親戚が精神的または身体的な障害を持つ子供の誕生のケースであったそれらの女性は、ダウン症候群、パタウと他の遺伝病を識別しました。