モノソミーは何ですか？

人の遺伝的構造は23によって決定される形と大きさが異なる2組の染色体。最も大きな染色体1。染色体22のサイズを4倍近く超えています。 23組は染色体XとYです。それらは人の性別を決定します。女性23では、ペアは2つの染色体Xを含み、この対はXXと表される。男性では、23対は、それらの染色体XおよびYからなる。 XYのペアです。

未来の母親の子宮に胚が形成されると、彼はまだ人の兆候はないが、23組の染色体が未来の赤ちゃんの性別を決定している。前の22組は常染色体と呼ばれています。彼らは赤ちゃんのすべての内臓や組織の発達を保証します。

モノソミーの兆候の一つとしての不妊

女性の不妊症が結果になることがあります様々な病状。 23組の染色体の構造が破壊された場合、母親の母胎に潜在する母親が胚の状態にあった誕生の前にさえも産まれます。

ペアXXが1つの染色体Xを欠いているか、または不妊症はXモノソミーの最も顕著な徴候の1つであり、現代医学はこの病理の兆候とその治療方法の両方を研究している。

それは何ですか？

モノソミーは名前で呼ばれる偏差です彼はターナー症候群の科学者として彼を発見した。この遺伝病は女子でしか起こらない。統計によると、2500件のうち約1件が見つかりました。

薬の開発のこの時点で、予防するターナー症候群は不可能です。この病理を持つ女児は正常な人生を送ることができますが、合併症が発症すると医師の観察が必要です。

モノソミーの他の徴候

早ければ小児期にモノソミー症候群になる可能性のある女児には、以下の症状があることが明らかになっている。

幼児期には、脚の腕と脚が膨らみます。
成長の仲間の後ろにいる赤ちゃん。
そのような女の子の口蓋は、平均的な子供の口蓋よりも高く、耳は低い。
病気の女の子は体重を増やす傾向があります。
フラットフットがしばしばあります。
まぶたは目の上に垂れ下がる。
クロスアイ
首が短くなっている。
体毛の成長があります。
短い手。

これらの病気に加えて、10代の女の子が特定できます：

心臓病（弁の壁の不一致）。
思春期の発症を遅らせる。
聴覚の問題。
頻繁な血圧上昇（高血圧）。
耳の感染症に関連する持続性疾患。
ドライアイ。
姿勢違反、脊柱側弯症まで

性的発達の観点から観察される：

外部性器器官の不均衡。
乳腺の発達が遅い。
腋の下や恥骨の上の毛の欠如。
子宮の発達が遅い。
卵巣の不在または受動性。
女性ホルモンの含有量が低い
月経の不在まで、月経不動。

症状の診断の難しさ他の病気でも同じ徴候が観察できるということです。彼らに年齢の違う女の子がいる場合は、診察を受ける必要があります。

性染色体上のモノソミーの特徴的な兆候の1つは、首の側部に過剰な皮膚があり、それは縦方向の折り畳みを形成する。

モノソミーの原因

科学の発展のこの段階で詳細に胎児にモノソミーの原因を明らかにすることはできませんでした。確かに知られているのは、病理は遺伝に関連していないということです。胎児における病理発生の主な影響は、妊娠期間中の父の生殖細胞の遺伝子侵害である。これがモノソミーの主な原因です。

父親の遺伝子が突然変異を受けた場合、X染色体の再構築;子供の少女では、23対の染色体もまた損傷を受ける可能性がある。しかし、そのような家族では、子供の誕生を終わらせることは価値がないことに注意する必要があります。 X染色体に違反した父親は、完全に健康な子供を妊娠させ出産する可能性が非常に高い。

なぜX染色体モノソミーが現れますか？この病気の原因が研究されていますが、この段階では医学は以下のことを言うことができます：

胎児における一体型の外観は、不都合な外部条件と関連していない。
この病理は継承されない。さもなければ、負傷した父親の家族のすべての女の子がそれを受け取るでしょう。
ターナー症候群の最も一般的な原因は、受胎直前の父の生殖細胞に対する有害な因子の影響である。
接合体の分割とその胚への形質転換の間に、モザイク型のモノソミーの原因である機能不全が起こり得る。

病気の診断

胎児の染色体のモノソミーは除外され、生まれる前に、危険にさらされている女性に特別な遺伝子スクリーニングを施す。この検査 - 出生前の遺伝子分析 - は、超音波検査、胎児の筋肉および皮膚の生検、および実験室の血液分析を含む。

医師はそのような深刻な検査を処方し、それは胎児を離れるか妊娠を終えるかということになります。したがって、彼らは妊娠の最初の3ヶ月間に処方されます。すなわち、家族が子供の有無を問わない場合は、検査は行われません。

医師は遺伝子検査を勧めて、次の場合に第21染色体の単染色を除外することができます。

未来の母親は35歳以上です。
遺伝性の病理が妊娠した家系で観察された。
脆弱な（脆弱な）X染色体が家族で観察された。
ヘモグロビン症の疑い。
子供のダウン症候群の疑い、および遺伝に関する他の不利な状況。

診断は、そのような瞬間を考慮に入れます検査は母親や子供の健康に有害であってはならない、それは胎児の損失につながることはできません。診断を実施する医師は、検査の結果に基づいて診断を行うための高い資格を持っていなければなりません。

遺伝的スクリーニングの女性の前に妊婦が危険にさらされているかどうか、すなわち、胎児が単染色症候群を発症する可能性があるかどうかを医師が決定できるように、診療所の婦人科医によってスクリーニングされなければならない。この質問に対する肯定的な答えの後でのみ、妊娠した女性は遺伝子検査のために送られる。

出生前診断では、他にも方法 - 分析のために羊水を採取し、臍帯から採血し、胎児検診の目的で胎児の膀胱を穿刺する。後者は、プローブの導入とそれを通した胎児の検査である。 Fetoscopyは非常にまれにしか使用されていません。なぜなら、現在の医療機器の開発レベルでは、この手順は超音波で正常に置き換えられるからです。

X染色体上のモノソミーが胎児に時間内に検出されず、出生後数年の診断が疑われた場合、その少女は以下の方法で検査される：

性クロマチンの欠如が判定される。
核型が決定される。
小児科の婦人科医の相談。
内部の生殖器官の超音波検査を行います。
9〜10歳で、ホルモンの血液検査が行われます。
骨年齢基準の開発に準拠するためにX線ブラシを指定しました。

審査の結果に基づいて、特別委員会が障害を決定する可能性があります。

モノソミーの種類

モノソミーは、異なる方法で起こる疾患です。タイプ。生まれた女の子では、20代目の2番目の染色体は完全に欠けている可能性があります。この種の遺伝学は45X0と呼ばれています。これらの女の子は完全に失われているか、未発達の卵巣と子宮です。彼らの思春期は起こりません。二次的な性的特性、性器自体および対応するホルモンの発生を決定する染色体は存在しない。

第20染色体対の第2染色体が存在する場合、遺伝型46 XY。この場合、女の子には子宮と卵巣がありますが、彼らは基本的な構造を持っています。つまり、子供を排卵させたり考えたりすることはできません。

もっと危険なのは、染色体は対1〜22で欠けている。それらは常染色体と呼ばれる。正常な発達では、各細胞の2つの染色体の接合子がその異なる極に送られる。 1つの常染色体が欠けている場合、既存の染色体のみが細胞極に向けられる。健康なものに合併すると、接合子は異常な数の染色体で得られる。これは胚の死と自発的な中絶につながる。染色体の数が標準より1多い場合、流産は起こらないかもしれませんが、その後長く生きられない子供が生まれます。

部分モノソミー

パーシャルモノソミーは、障害が発生したときに発生します。その結果、第2の染色体の単一の全体および一部が対になる。病理の原因は、受胎直前の期間における両親の生殖細胞の構造的染色体再編成である。この疾患の結果は、部分的に破壊された特定の染色体に依存する。

猫の叫び症候群

ペア5における染色体の一部の破壊は、「ネコの叫び」症候群を引き起こす。病気の子供の喉頭が狭くなり、軟骨が柔らかくなり、その結果、赤ちゃんの叫び声は猫の鳴き声に似ています。

筋肉嗜眠もこのタイプの特徴です。赤ちゃん、月面、精神的な発達障害、身体的な遅れなどがあります。子供は頭蓋骨の発達が遅く、耳の位置が狭く、うんざりと視力の問題があります。原則として、そのような子供は心臓の欠陥に苦しんでいる。これらの患者は長生きしません。期間は10年以下になります。同様の病理が45,000例中1例に見られる。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群

4対1の染色体の破裂（シンドロームWolf-Hirschhorn）は、10万人中1人が発症し、4ペアの染色体単染色体を持つ子供は、若い母親や父親に発症する可能性が高い。出生時の子供の体重は、通常よりもかなり少なく、約2kgです。乳児では、身体的および精神的発達の遅延があり、運動性は非常に遅くなる。彼らは頭蓋骨の発育不全に苦しんでいる。

外部の兆候によれば、コラコイド鼻、突出した額、低耳、耳の前の縦方向の襞。彼らはまた、筋肉嗜眠を持っています。彼らはほとんど外部刺激に反応しません。そのような子供たちは痙攣する傾向があります。外部的には、目の異常な構造、コーナーに唇が下がっている小さな口、足の曲がりがあるかもしれません。病気の子供は、しばしば心臓の欠陥に苦しんでいます。腎臓疾患の影響を受けやすい。この染色体破壊の子供のほとんどは1年まで生存していません。

オルベリ症候群

13対の染色体破裂は、シンドロームと呼ばれるオルベリ。この偏差を持つ小児は、2.2kgまでの軽い体重で生まれます。ほとんどすべての内臓器官の病変を持つ。彼らは頭が狂っていない頭蓋骨を持っています。鼻は幅が広く、空は高く、耳は控えめです。乳児には、視覚の病理、筋骨格系の発育不全があります。自然な直腸管および肛門がないことがあります。多くの場合、心不全、腎臓病、脳病変がある。これらの子供は、原則として、肥満症であり、痙攣によって悩まされ、しばしば気分が悪くなります。幼児は1年生存しません。

モノソミーは非常に危険な病気であり、部分的モノソミーの子供は非常にまれである。期待される母親は、このような悲しい出来事に同調する必要はありません。

モノソミーXの合併症

モノソミーXを有する女性は、遺伝的に健康な人々よりも多くの場合、内臓の様々な疾患に罹りやすくなる。医師がモニタリングし、定期的に健康診断を受けなければなりません。

一般的な合併症は腎臓病理です。女性の患者は、異常に位置し、完全に発達した腎臓ではなく、泌尿器の感染症を有することが多い。

ある人のモノソミーが起こった場合、時には甲状腺が苦しんで、体に必要なレベルのホルモンが不足することがあります。甲状腺は炎症を起こします。そのため、これらのトラブルが発生します。この治療は、正常なホルモンレベルをサポートする薬を服用しているだけです。彼らは医者を任命しなければならない。自己投薬は容認できません。

ターナー症候群に苦しんでいる人は、セリアック病にかかりやすいです。この病理は、グルテンタンパク質アレルギーの発生において発現される。患者は小麦と大麦の製品を食べることができません。

合併症は何らかのモノソミーを与えることができる。モノソミーに付随する疾患は、例えば、心臓血管疾患のように異なる場合がある。病理を有する女性は、大動脈の状態を追跡し、高血圧の発症を予防する心臓専門医によって監視されるべきである。

ターナー症候群の患者は肥満になりやすいため、糖尿病に罹患する可能性があります。

冷凍妊娠

モノソミーを含む遺伝病理妊娠中絶の発症の理由の1つと考えられている。これは子宮内の胎児の死です。モノソミーでは、これは妊娠12週前に起こります。時には、胎児の寿命が長くなります - 最大20週間。このような危険は、胎児の対1〜22の染色体の1つが存在しない場合に脅かされ、これはいわゆるトリソミーである。モノソミーは故意の流産の理由です。

重大な異常を伴う果物を保つようにしてください開発は意味がないようです。妊娠は流産で終わります。 35-40歳の女性、およびこれまで経験したことのある女性は、危険にさらされています。

科学者らは、モノソミー、アテローム性動脈硬化症の傾向、および腫瘍を有する女性の平均余命の減少も指摘している。

モノソミー治療

モノソミーは治療されない病理である医師はその結果にうまく対処する。治療の本質は、卵巣によるホルモン調節がない身体が人為的な調節を必要とすることである。内部器官の病理は、薬物または外科的に治療される。包括的な治療には、

診断直後の女児による成長ホルモン製剤の受容。
モノソミーを患っている健康な子供の思春期までに、性ホルモンが処方されています。
病理学的な女性に子供を運ぶことを望む人は、妊娠の進行状況をさらに観察して、妊娠した卵子を挿入する生殖医療によって助けられる。
現代の準備と手順を用いた内臓病の治療。
女性の心理的援助は、生理環境の特性を考慮に入れて、社会環境に適応させるためのものです。

治療の最も重要なポイントはそのタイムリーなスタートは診断直後です。第2のポイントは、モノソミーのタイプの考察です。彼女のタイプが45X0の場合、女性はどんな形でも子供を持つことができなくなります。心理的援助は、孤児を養子にするという考えのために彼女に準備をしなければならない。

現代のモノソミーX - 46XYのモザイク形薬の開発はあなたの子供を実行することを可能にします。しかし、彼は病気になる可能性があります。この変形例では採用がより好ましい。