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マルファン病:発症の主な症状と原因

慢性疾患の1つはマルファン病。それの本質は、安定した細胞構造を維持する責任があるヒト結合組織の遺伝的違反です。それらは、血管、内臓、筋肉を一緒に保持する。

マルファン症候群は、これに違反していると理解されていますフィブリリンの突然変異、すなわち、生物の主な「構築」物質に起因する自然のバランス。遺伝的構造を変化させることは、内臓器官の特定の病理の発達に寄与し、心臓血管系の殆どが苦しみ、骨組織の変化、および視力がしばしば低下する。

それは認めるのが悲しいですが、マルファン病は現在の瞬間は不治の病女を指します。残念なことに、科学者はまだこの病気を人生で和らげる治療法を見つけることができませんでした。しかし、すべてがそれほど悪くはないので、医師が症状の治療を行うことができるので、手を放すことはできません。 20年前にこの病気の人々が40年以上生存していなかったことを考えると、これは大きな進歩です。現在、診断は時間通りに行われ、治療は病気の初期段階から始まることを条件として、患者はほぼ完全な生命を期待することができます。

今まで様々な実験室で病気と戦うことを目的とした薬。近い将来、莫大な資金がインヒビターに基づいていると考えられています。そして、おそらく、マルファン病は多くの人々のためにはそれほどひどい診断ではなく、最終的には急速に治癒する病理になるでしょう。

遺伝子型の突然変異は極めてまれである。 原則として、マルファン病は両親から子供に伝わります。世界の練習では非常にまれであるという事実を喜んでいる。しかし、両親がこの症候群に苦しんでいる場合は、50%の確率で子供に伝えることができます。子供の25%だけがマルファン病を両親からではなく、精子または卵の突然変異から得る。症状は非常に明確に現れる可能性があり、患者の顔の特徴は類似しているが、臨床像がぼやけて症状が解消しにくいことがある。

マルファン症候群:症状

病気の発症の特徴的な徴候は、高すぎる患者の身長。特定の場合に応じて、真実は常に現れるとは限りません。また、腕や脚の指の大きさや形に注意してください。不自然に伸ばされ、非常に長くて薄くなります。私たちが病気の人の体格について話すならば、それは腕と脚が胴に比べて長すぎるので、不均衡です。上記のように、多くの患者は類似の顔面特徴を有する。これは、不自然に高い頭蓋骨、歯の成長の間違った方向、深い目で表現されます。また、患者はしばしば脊柱側弯症、平らな足、胸部変形、心臓および血管に関する問題を有する。

マルファン病のような診断人生の終わりを意味する。人は、深い病気の患者として寝たきりに固執することはありません。そのような病気で可能であることを覚えて、さらにアクティブなライフスタイルを導く必要があります。たとえば、誰もが教育用のゲームをしたり、運動をしたり、新鮮な空気の中を歩いたり、水泳に行ったりします。もちろん、さまざまな合併症が出るかもしれませんが、薬によってうまくコントロールされています。

主なものは定期的にレセプションに出席者に来ることです彼は人間の一般的な状態を賢明に評価し、変化に迅速に反応することができるため、医師です。あきらめたり、戦ったり、既存の問題に目を閉じたりしないでください。そして成功するでしょう。問題がなければ人生の主なものからあなたをそらすことができないことを毎日喜んでください。

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