マルファン症候群：原因、症状および治療法
マルファン症候群は、遺伝子の特定のグループに関連付けられた突然変異。同様の診断を有する人々は、結合組織の構造における障害に苦しんでいる。初めてこの病気はウィリアムズによって1876年に記述されたが、唯一1896年に、フランスの小児科医の症状と、この問題の原因のマルファンAより詳細な研究と、それに名前を与えました。
マルファン症候群：原因
すでに述べたように、これは遺伝性であるフィブリンタンパク質をコードする遺伝子の突然変異に関連する疾患である。結合組織の正常な構造を担うのはこのタンパク質です。類似の突然変異を有する人は、欠陥を伴って生まれる。しかし、症状はさまざまな方法で表現することができます。例えば、目に見える兆候がないので、事故と診断された患者がいる。それどころか、大規模な変形や外乱を伴うため、病気に苦しんでいる人がいます。
マルファン症候群：症状
結合組織は不可欠な成分である人体のほとんどすべての臓器やシステム。したがって、マルファン症候群は、異なる方法で現れることがあります - この疾患は、骨格、筋肉、神経系および心血管系に影響を与える可能性があります：
- かなりの頻度で病気の人が特定できます身体の構造についてこの症候群の患者は、原則として非常に背が高く、薄く、不自由な、伸長した手足である。多くの人は、脊柱側弯症、平らな足、胸郭の構造の不規則さなどの欠陥に苦しんでいます。
- マルファン症候群には、目の損傷が伴うことがよくあります。人は一度に1,2本のレンズを置き換えられます。このような人々は、緑内障、白内障および網膜剥離の傾向がより強い。
- 原則として、この病気には心臓血管系の構造と働きに違反があります。特に大動脈壁が弱くなり、生命にとって非常に危険です。
- 成長および発達プロセスの終了後でさえ、患者において皮膚のストレッチマークがしばしば観察される。さらに、それらは鼠径および腹部ヘルニアになりがちである。
マルファン症候群：治療と診断
今日まで、特定の診断方法。統合されたアプローチが必要です。医師は当初、全部の不機嫌を収集し、筋骨格系および循環系の検査および研究、ならびに眼科検査を任命する。
治療法については、ほとんどの遺伝病、マルフィン症候群は人と永遠に残っています。しかし、現代の医学方法の助けを借りて、平均寿命を延ばすことができ、また患者に快適さと利便性を提供することができます。患者は定期的に医師の診察を受けなければならない。例えば、視力に問題がある場合、専門医は眼鏡やレンズを装着することができます。薬物の助けを借りて、あなたは循環器系からいくつかの症状を取り除くことができ、整形外科適応は骨格の適切な発達に役立つでしょう。
今日、世界は活発に活動していますこの病気の研究。科学者たちは、遺伝子の変異後に何が起こるか、そしてプロセスを停止させることができるか、少なくとも何らかの形でそれに影響を与えるかどうかを調べようとしている。さらに、薬理学者は、症状を取り除き、死の危険性を排除することができる、より有効な新しい薬剤の製造に取り組んでいます。
