ウィルソン病：原因、症状、治療および診断

ウィルソン病（肝炎のジストロフィー、ウィルソン・コノバロフ症候群）は、体内の銅代謝の侵害に関連し、肝臓および中枢神経系の損傷を伴うかなり稀な遺伝病である。

初めての同様の症状はまだ修正されています1883年にこの疾患の症状は多発性硬化症の症状と類似していたため、この時点でこの疾患は「偽硬化症」と呼ばれていました。この問題の深い研究は、1912年にこの病気の診療所全体を練習した英国の神経学者Samuel Wilsonによって行われました。

ウィルソン病：原因

既に述べたように、この病気は常染色体劣性型によって親から子に伝達される。銅の代謝の侵害は、第13染色体の長腕に位置する遺伝子の突然変異と関連している。銅の輸送およびセルロプラスミンへの取り込みの原因となるのは、特定の形態のATPアーゼのタンパク質をコードするのはこの遺伝子である。

この突然変異の原因はまだ完全には探究されていない。 近親者間の結婚が一般的である人々の間で、ウィルソン病が診断されることはずっと多いとしか言​​えません。さらに、この症候群は、年齢が15歳から25歳までの男女の間ではしばしば診断される。

ウィルソン病：主な症状

この病気はさまざまな形で現れます。代謝障害の結果、銅は人体に蓄積し、中間の脳の肝臓およびレンチキュラー核に損傷を与える。

患者において、この疾患は、肝臓、または神経学的症状。時には関節にも痛みがあり、激しい熱と体の痛みがあります。治療のない時の銅の時間の蓄積は、肝硬変につながる可能性があります。いくつかのケースでは、神経学的症状が最初に現れる - 行動および感情状態の変化、ならびに振戦。残念なことに、かなりの頻度で、この疾患の徴候は青年期の症状として認識される。

治療がない場合、体内に蓄積した銅は、真性糖尿病、動脈瘤、アテローム性動脈硬化症およびくる病を含む無数の障害をもたらす。

ウィルソン・コノバロフ病：診断

この病気の診断は必然的に必要である生化学的血液検査が含まれる。血液サンプルの実験室での研究では、銅のレベルに特別な注意が払われます。血中で物質のすべての分子が組織に蓄積するので、それは減少します。肝臓生検が必要な場合もあります。肝組織内のサンプルを研究すると、増加した量の銅が検出される。

もう一つ重要な診断の瞬間があります。角膜の患者の眼を調べると、茶色のリングが見えます。これはいわゆるカイザー・フレッシャーの症状です。

ウィルソン・コノバロフ病：治療

今日まで、唯一の効果的な治療の手段は、既存のすべての準備が行われている基準に基づいています。この物質は体内の銅のレベルを低下させ、その過剰を取り除きます。病気を永遠に取り除くことはできません。しかし、そのような療法は、患者が正常で活発な生活を送ることを可能にする。

残念ながら、ウィルソン病が検出された場合遅すぎると、体、特に神経組織への損傷は不可逆的です。そのため、時間内に病気を診断し、治療を開始することが非常に重要です。