デュシェンヌ型筋ジストロフィー。遺伝性疾患

異なるものがたくさんあります状況や環境にかかわらず、子供に発生する疾患。これは遺伝病のカテゴリーです。今、私たちは、デュシェンヌの筋ジストロフィーのような問題について話しています。これはどのようなもので、症状は何か、それに対処できるかどうかです。

用語

最初に、あなたは何かを見つける必要があります遺伝性疾患。したがって、これらは遺伝性細胞の器官の欠陥の結果として生じる疾患である。すなわち、これらは遺伝的レベルで生じる特定の失敗である。

デュシェンヌの筋ジストロフィーは正確です遺伝性疾患。これは非常に迅速に現れ、この場合の主な症状は筋肉の急速な弱化である。注意すべきことは、他の全ての筋肉疾患と同様に、デュシェンヌ病は最終的には筋萎縮、運動障害、そしてもちろん障害の原因となります。思春期には、この診断を受けた子供はもはや独立して動くことができなくなり、外部の助けなしにはできなくなります。

遺伝子レベルでは何が起こるか

すでに述べたように、デュシェンヌの筋ジストロフィー遺伝病です。したがって、特殊タンパク質ジストロフィンの産生に関与する遺伝子に突然変異が存在します。これが筋繊維の正常な機能に必要なことです。この遺伝的変異は、遺伝的にも自然発生的にも起こりうることに注意することが重要です。

また、遺伝子が局在することに注意することも重要であるしかし、女性はこの病気で病気になることはできず、世代から世代への突然変異のトランスミッタでしかありません。つまり、母親が突然変異を息子に渡すと、病気になる確率は50％になります。少女が遺伝子の運搬者になるだけなら、彼女は病気の臨床症状を持たないでしょう。

症状：グループ

一般に、この病気は積極的に明らかになる約5-6歳。しかし、最初の症状はまだ3歳に達していない子供にも起こります。同時に、ハチミツの病理学的障害は、従来、いくつかの大きなグループに分けられていることに留意すべきである。

筋肉を倒す
心筋の敗北。
子供のスケルトンの変形。
様々な内分泌障害。
正常な精神的活動の違反。

この疾患の最も一般的な症状

また、デュシェンヌ症候群がどのように現れているかについて話す必要があります。症状は次のとおりです。

弱さ。徐々に成長し、成長する。
進行性の筋肉の衰弱は上肢から始まり、その後脚は触れられ、その後のみ - 身体および器官の他のすべての部分。
子供は自分自身を動かす機会を失う。約12歳の子供たちは車椅子に完全に依存しています。
呼吸器系の障害も観察される。
もちろん、心臓系の仕事には違反があります。その後、心筋に不可逆変化が起こる。

スケルトンの筋肉の敗北について

それは筋肉組織へのダメージです。デュシェンヌ症候群などの問題に共通の症状です。赤ちゃんは特別な逸脱なしに生まれていることに注意する必要があります。幼い年齢では、子供たちは仲間よりも活動的で移動性が低い。しかし、ほとんどの場合、それは子供の気質と性格に関連しています。したがって、偏差はほとんど見られません。赤ちゃんを歩いている間でさえ、より重要な徴候が現れる。そのような赤ちゃんは、完全に止まることなく、つま先で動くことができます。彼らはしばしば落ちる。

その少年がすでに話すことができるとき、彼は常に衰弱、手足の痛み、急速な疲労を訴える。そのようなクラムは走りたい、ジャンプしたくない。彼らが好きではない物理的な負荷は、それを避けようとします。赤ちゃんがデュシェンヌの筋ジストロフィーを持っていると言うと、おそらく歩行することさえあります。彼女はアヒルのように見える。男の子は片足から落ちているようです。

特別な指標はまた、Goversの症状です。つまり、床から起き上がる子供は、まるで自分自身で登っているかのように積極的に手を使っています。

次のような問題ではデュシェンヌ症候群、子供は徐々に筋肉を萎縮させます。しかし、パン粉の外側の筋肉が非常に発達しているように見えることがよくあります。その少年は、最初のvskidkuでも汲み上げられているようです。しかし、これは単なる目の錯覚です。事実は病気の過程で筋肉繊維が次第に壊れ、そしてそれらの場所は脂肪組織によってとられるということです。ここからそしてそのような印象的な外観。

骨格変形について少し

小児に進行性筋ジストロフィーがある場合デュシェンヌ、それから少年は徐々に骨格の形を変えるでしょう。まず、病理は腰部に影響を及ぼし、次に脊柱側弯症が起こります。つまり、胸椎の湾曲があります。後に、スラウチングが現れ、そしてもちろん、通常の足の形が変わります。これらの症状はすべて、赤ちゃんの運動活動の悪化を伴うことが多くなります。

心筋について

この病気にも必須の症状心筋の病変です。心臓のリズムに違反している、定期的な血圧の低下があります。同時に、心臓は大きくなります。しかし、その機能性は逆に低下します。そしてその結果、心不全が徐々に形成されます。この問題が依然として呼吸不全と組み合わされている場合、死亡の可能性が高いです。

精神障害

筋ジストロフィーはDuchenne-Beckerは、精神遅滞などの症状によって必ずしも明示されるわけではありません。これは、アポジストロフィンなど、脳が機能するのに必要な物質の欠乏によるものと考えられます。知能障害は、精神遅滞からイディオサイまで、非常に異なる場合があります。これらの認知障害の悪化はまた、幼稚園、学校、クラブ、および子供が集まる他の場所に通うことができないことにも寄与する。その結果、社会的不適応が発生します。

内分泌系の障害

様々な内分泌疾患が全患者の30〜50％以下で発生しています。ほとんどの場合、それは太りすぎ、肥満です。この場合、子供たちも彼らの仲間よりも低い成長をしています。

病気の結果

臨床的および疫学的特徴は何ですかデュシェンヌ型筋ジストロフィー？このように、病気の発生率 - 10万人の健康な人につき3.3人の患者。筋肉萎縮が徐々に進行していることに注意すべきであり、そして15歳までに、その少年はもはや他人の助けなしには完全に動けなくなってしまうことができない。さらに、さまざまな細菌感染症が頻繁に発生することもあり（ほとんどの場合それは泌尿生殖器系および呼吸器系である）、子供の不適切な世話によって、褥瘡が発生する。呼吸器系の問題が心不全と関連している場合、それは致命的です。一般的に言って、そのような患者は30年以上生きることはほとんどありません。

病気の診断

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断では、どのような方法が有用ですか？

遺伝子検査、すなわちＤＮＡ分析。
筋電図検査、一次筋の変化が確認されたとき。
筋肉中のジストロフィンタンパク質の存在を判定するときの筋肉生検。
クレアチンキナーゼのレベルを決定するための血液検査この特定の酵素が筋繊維の死を示すことに注意すべきです。

治療

この病気から完全に回復することは不可能です。あなたは症状を和らげることしかできません、そしてそれは患者の人生をもう少し簡単にそしてもっと便利にするでしょう。したがって、患者がそのような診断を受けた後、最も頻繁に彼は病気の過程を遅らせるように設計されているグルココルチコステロイドによる治療を処方されています。この問題にも使用できるその他の手順

追加換気
心筋の働きを正常化することを目的とした薬物療法。
患者の移動性を高めるさまざまな機器の使用。

今日では、遺伝子治療と幹細胞移植に基づく新しい方法が開発されていることに注意することも重要です。

その他の筋肉疾患

子供の他の筋肉先天性疾患もあります。そのような疾患には、デュシェンヌジストロフィーに加えて、

ベッカージストロフィーこの病気はデュシェンヌ症候群に非常に似ています。
ドレイファス筋ジストロフィーそれは知性が保存されているゆっくりと進行する病気です。
進行性Erb-Roth筋ジストロフィー。思春期に顕在化、進行が急速であり、障害が早く発生します。
Landusi-Dejerineの肩や顔の形は、筋肉の衰弱が顔の部分に集中しているときに、肩をひきます。

これらのどれにも注意が必要です。病気は新生児の筋肉の脱力を明示しません。すべての症状は主に青年期に起こります。患者の平均余命は、ほとんどの場合30年を超えません。