着床前診断（PGD）の方法の説明：特徴と結果

着床前の遺伝子の方法診断は、子宮腔内に移植する前に体外受精によって得られた胚の健康状態を評価するために使用される。この方法は、健康な将来の赤ちゃんを選択するだけでなく、妊娠の機会を増やすことも可能にする。この技法は、体外受精に関わる世界中のすべての診療所で広く使用されています。

一般的な概念

着床前の遺伝子診断包括的な検査を行い、一般的な染色体異常または特定の偏差の存在を除外することができます。最近、早期悪性疾患と並行して、成人期（卵巣、腸、胸部）の腫瘍の出現を誘発し得る遺伝子がスクリーニングされる。

ゲノム疾患の運搬の場合母親の側では、受精の前にいくつかの極卵子体の生検を行う。記載された方法は、突然胎児が遺伝病変を有する場合、妊娠の中断に対して警告することを可能にする早期出生前診断の代替法である。

着床前の遺伝子診断あなたが将来の赤ちゃんの性別を決定することができますすでにスクリーニングの過程にある。これは、セックスに関連した異常の発生を防ぐために使用されます。

遺伝病はどのように遺伝していますか？

支配的な劣性およびx連鎖型に基づいて発生した遺伝病変を区別する。

継承型	特徴	病気の子供の出産のリスク
ドミナント	パートナーの1人は欠損遺伝子を1対有する	50％が遺伝子を継承する
リセッシブ	どちらのパートナーも1つの欠損遺伝子のキャリアですが、正常なペアを持っています	50％がキャリアになり、25％が病気になる
Xリンク	女性は、染色体セットによって病理から保護され、排他的にキャリアです。男性にとっては、異常の発生が特徴である	男は、遺伝子と病気を継承する機会を持っている - 彼女の母親のようなキャリアになるために、女性の50％、 - 50％

誰が選別されますか？

着床前遺伝子診断（PGD）は、以下の場合に実施される：

夫婦の一方または両方における遺伝性疾患の存在または核型の変化。多くの場合、パートナーは自らの問題について、あまり知られていないことを知っています。彼らはスクリーニングの過程で学びます。
妊娠の習慣的な流産。この問題は、両親からの異常ではないが、流産の原因となる胎児の遺伝的変異である。
IVFプログラムを受験する人の年齢は38歳以上です。
肛門炎における体外受精の試みが3回以上失敗した。
男性不妊症。
受精プログラムにICSI（intracytoplasmic sperm injection）を含める。この過程は、胚における遺伝的異常の発生を伴う。
歩行者のスキッドの歴史の事例。

PGDの機能

着床前の分野における研究遺伝子診断方法は、染色体異常を診断し、防止するために、存在する権利を持っている、しかし、さらなる改善が必要であることを示しています。

PGDの機能は次のとおりです。

スクリーニング時の流産の頻度はそれがない場合よりも低い。
現在、妊娠の可能性が増しているという証拠はない。
胚は健康であり、結果は偏差を示し、胚は病気であり、研究は反対（5〜10％の症例）と述べている。

着床前診断（胚盤胞検査）

体外に関する合意の後受精者はPGDの必要性を夫婦に評価する。証拠がある場合、パートナーは手順に同意するか拒否することができます。次に、調査実施の許可を確認する書類に署名します。

胚の受精の瞬間から3日目遺伝学者は、形成されたブラストマー細胞の1つを分析のために取る。胎児にとっては、すべての細胞が交換可能であるので、これは結果をもたらさないと考えられている。

専門家は、以前に選択された領域：特別な蛍光顕微鏡下での細胞の構造の研究、ポリメラーゼ連鎖反応法を用いたDNA検査、突然変異の存在を決定する。

その結果に基づいて、異常を有する胚、移植プロセスでは使用されません。健康と品質を選択してください。その後、そのうちの1つ以上が母親の子宮に移されます。

極体が生検である場合検査は母親を染色体。女性ラインの場合に行われるキャリブレーションは、遺伝的に起因する疾患の存在を明らかにしました。手順は、健康的な卵母細胞は、その構造を壊すことなく、受精のために使用されるものかどうかを判断することができます。何の異常が検出されない場合、それは子宮に受精及び転送のために使用することができます。

スクリーニング極体、そして割球に分かれています。これにより、より信頼性の高い結果を得ることができます。スクリーニングされるスキームは、遺伝学者を選択する。

使用方法

染色体の数学的および構造的障害蛍光ハイブリダイゼーションによって決定される。この方法では、細胞のDNA配列を改良することができます。特別なDNAプローブが使用され、その構造においては、割球DNA領域の相補領域である。

プローブはヌクレオチドおよびフルオロフォアを有する（蛍光を発することができる分子）である。 DNA標的とDNAプローブとの相互作用の後、照射された領域が形成され、蛍光顕微鏡下で観察される。

PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）法も用いられる。これは、特定の実験室条件下で酵素を用いてDNAの部位をコピーすることからなる。

異数性の診断

これは、着床前の遺伝子診断の方法の1つであり、数値染色体異常の存在を検出することができます（不必要な染色体や欠損した染色体を特定するため）。

遺伝物質は46の染色体からなり、その半分は父によって与えられ、残りの半分は母親によって与えられる。胚が余分な染色体を取得する場合、それはトリソミーと呼ばれ、任意の損失はモノソミーです。これらの欠陥は結果をもたらす可能性があります：

胚移植の欠如;
妊娠の自然終了;
遺伝病理（ダウン症候群、Klinefelter、Shereshevsky-Turner）。

男性の不妊症と夫婦の年齢は、このような異常の発生の要因である。

一遺伝子病理のPGD

着床前の遺伝子診断一因性疾患の存在を判定するための胚は、遺伝的異常が確立されている家族で実施される。結婚したカップルが既に同種の病気の赤ちゃんを抱えている場合、別の病気の子供を出産する機会が何度も増えます。

理由は、DNAの特定の領域における染色体の配列の違反である。そのような疾患には、

嚢胞性線維症;
副腎生殖器症候群;
フェニルケトン尿症;
血友病;
鎌状赤血球貧血;
ヴェルニッヒ - ホフマン症候群。

メソッドの利点とリスク

あいまいであると考えられる着床前の遺伝子診断は、出生前スクリーニングの分野においていくつかの利点を有する：

定性的で健康な胚のみが子宮に移される。
遺伝的欠陥のある赤ちゃんのリスクを軽減する。
流産のリスクは半分になります。
多重度のリスクは半分になります。
胚移植の機会は10％増加する。
赤ちゃんの安全な出生の可能性を20％増加させます。

PGDの胚への偶発的損傷のリスクは1％です。誤った結果が出る確率は1:10であり、さらに異常のある胚が健康であると評価される確率は3％である。

健康な胚が逸脱した結果になる確率は1:10です。チャンス1：5、子宮腔への胚の移入は、それぞれに見られる異常のためにキャンセルされることになる。

禁忌

胚のための結果が正確に同定されていない着床前遺伝子診断（PGD）は、以下の行為に対する多数の禁忌を有する：

30％以上の胚の断片化（標準は25％までの断片の形成と考えられる）;
胚における多核割球の存在;
胚は発達の3日目に6個未満の割球を有する。

メソッドの安全性

診断は、すべての細胞が多能性である将来の生物の創造の早い段階で行われます。つまり、本物の健康な生物がそれぞれから形成されます。

PGDのすべての段階は機能しません胎児、未来の赤ちゃん。研究のための試料が得られた後、それは特別な方法で調製される。細胞は、それらが固定されているスライド上に、または緩衝溶液中に置かれる。

手続きのコスト

着床前の遺伝子診断、その費用は一見すると50から120,000ルーブルに変わりますが、費用がかかります。しかし、遺伝的に決定された病理を持つ子供の健康と治療には、はるかに多くの費用がかかります。

この手続きは、女性にすべての利点を与え、この診断方法には利用できないため、子供を自然に想像することができました。着床前の遺伝子診断は、体外受精と比較して価格が無視できる程度であり、出産や出産だけでなく、健康な赤ちゃんを育てるための一般的なプログラムの補足として役立ちます。